降低新生儿出生缺陷

什么情况需作产前诊断？

正常妊娠的妇女孕期只需要定期进行产前检查，监测胎儿生长发育情况，做好孕期母胎保健及预防并发症发生等就可以了。

如有以下情形之一则需要进行产前诊断：

·孕期年龄大于35岁或以上（或丈夫年龄大于39岁）

·孕早、中期外周血血清唐氏筛查阳性的孕妇

·夫妇一方为染色体病患者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇

·曾生育过先天畸形儿的孕妇

·曾生育过智力低下儿的孕妇

·孕早期服用过致畸药物或有放射线接触史的孕妇

·多次自然流产、死胎、死产史

·夫妇双方均为地中海贫血患者→可疑宫内感染的胎儿

·异常的超声波检查结果（如羊水过多、羊水过少、胎儿宫内生长发育受限、发育畸形等）。

产前诊断的主要检查项目有：

唐氏综合征（也叫21-三体或先天愚型）筛查：适合所有妊娠9至20周的孕妇。

羊膜穿刺羊水检查：可进行①羊水细胞培养作胎儿染色体核型分析，排除染色体数目及结构异常，适合妊娠16周至23周的孕妇；②地中海贫血的检测，适合夫妇双方均为地中海贫血患者，防止hbbart’s水肿胎、hbh病胎及重型β地贫儿出生；适合妊娠16周以后的孕妇；③可疑胎儿宫内感染，如torch感染及病原体感染等，可抽取羊水行荧光免疫pcr检查④胎儿成熟度监测，可为高危妊娠和计划分娩提供依据。

脐血穿刺术适合①妊娠23周以后有需要排除胎儿染色体异常的孕妇；②可疑胎儿宫内感染；③地中海贫血检测；④代谢性遗传病、分子遗传病等。

哪些孕妇易怀畸形儿？

造成胎儿畸形的原因主要有两种，一种是遗传缺陷导致胎儿畸形，属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配最易发生此类问题；另一种是非遗传性基因缺陷导致胎儿畸形，往往是由于孕妇怀孕期间对致畸因素忽视所致。

这一类型的孕妇主要有以下7种：

1.妊娠早期遭病毒感染的孕妇。

2.接触了有毒物或受过辐射的孕妇。

3.应用过多不良药物的孕妇，可以毫不夸张地说，任何药物都有其副作用，因此，孕妇应该恪守这样一个原则：尽量少用药，最好不用药，任何用药都要在医生的指导下进行。

4.饲养家猫的孕妇。猫是弓形虫体病的传染源。孕妇感染此病后生下的婴儿可能患有先天性失明、脑积水等。

5.经常化妆的孕妇。化妆品含有铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤吸收后，可透过血胎屏障进入血液循环，进而影响胎儿发育。

6.经常情绪不好的孕妇。人的情绪变化与肾上腺皮质激素的多少有关。当孕妇出现忧虑、焦急、暴躁、恐惧等不良情绪时，肾上腺皮质激素可能阻碍胚胎某些组织的融汇作用，造成胎儿唇裂或腭裂等。

7.妊娠早期有过热浴史的孕妇。有些孕妇在怀孕初期常进行热水浴等蒸气浴，过高的温度与闷热的浴室空气很容易影响胎儿大脑和脊髓的发育。

凡属于以上类型的孕妇，有必要做产前诊断，如发现胎儿畸形或有遗传病，则应及早施行选择性流产。